Therapiemöglichkeiten bei Spinaler Muskelatrophie
Die Behandlung von Spinaler Muskelatrophie (SMA) hat sich in den letzten Jahren grundlegend verändert und weiterentwickelt. Heute stehen Therapieformen zur Verfügung, die gezielt an den genetischen Ursachen der Erkrankung ansetzen und durch unterstützende Massnahmen ergänzt werden.
Veröffentlicht am, 29. octobre 2026
Welche Therapieziele gibt es bei SMA?
Die Erwartungen an eine SMA-Therapie variieren von Mensch zu Mensch. Sie hängen stark vom Zeitpunkt der Diagnose, vom Alter, von der Anzahl der körpereigenen SMN2-Kopien und vom aktuellen motorischen Funktionsstatus ab.
Die Hauptziele der Behandlung sind:
Das Fortschreiten stoppen: das Absterben weiterer Motoneurone (Bewegungsnervenzellen) verhindern
Die Fähigkeiten erhalten: bestehende Muskelkraft und Selbstständigkeit sichern
Die Meilensteine erreichen: bei frühem Behandlungsbeginn (besonders im Neugeborenenalter) den Erwerb neuer motorischer Fähigkeiten ermöglichen
Die Lebensqualität steigern: Beschwerden wie Atem- oder Schluckprobleme reduzieren
Eine realistische Einschätzung der Therapieziele erfolgt immer im persönlichen Gespräch und Austausch mit dem Behandlungsteam.
Wie wirken die SMA-Therapien?
Moderne Medikamente greifen direkt in den biologischen Mechanismus der Erkrankung ein, um den Mangel an SMN-Protein auszugleichen. Dabei greifen Medizinerinnen und Mediziner auf zwei grundlegende Wirkprinzipien zurück: Die Splice-Modifikatoren (oder Spleiss-Modifikatoren) und die SMA-Gentherapie. Doch wie unterscheiden sich diese?
Was sind Spleiss-Modifikatoren?
Spleiss-Modifikatoren nutzen das im Körper vorhandene ‘Ersatzgen’ SMN2. Das SMN2-Gen stellt nur einen geringen Teil an funktionsfähigem SMN-Protein her. Die Spleiss Modifikatoren greifen beim Ablesen der Erbinformation korrigierend ein. Das nennt man auch den Spleiss-Prozess.
Das Ziel dieser Therapie: Das SMN2-Gen stellt bei regelmässiger Einnahme dieser Medikamente deutlich mehr stabiles und funktionsfähiges SMN-Protein her, weshalb diese Methode oft empfohlen und verabreicht wird.
Wie funktioniert die SMA-Gentherapie?
Die Gentherapie setzt direkt an der genetischen Ursache der Erkrankung an. Ein intaktes SMN1-Gen wird mithilfe eines unschädlichen Transportvektors (einem entschärften Virus) einmalig in den Körper eingebracht.
Das Ziel dieser Methode: Das neue Gen versetzt bestehende Zellen in die Lage, selbstständig und dauerhaft voll funktionsfähiges SMN-Protein herzustellen.
Medikamente für SMA im Überblick
Aktuell sind drei Wirkstoffe zur Behandlung von SMA in der Schweiz zugelassen.
Anordnung der Wirkstoffe: neueste Zulassung zuerst. *Nach 4 Aufsättigungsdosen an den Tagen 0, 14, 28 und 63.
Welche nicht-medikamentösen Behandlungen stehen bei SMA zur Verfügung?
Medikamente bilden grundsätzlich das Fundament der Therapie, doch nicht-medikamentöse Massnahmen sind ebenso wichtig, um Muskeln, Gelenke und die allgemeine Gesundheit und das Wohlbefinden zu stärken.
Folgende Therapien sind besonders empfohlen:
Physiotherapie: Erhält die Beweglichkeit der Gelenke, beugt Fehlstellungen (medizinisch Kontrakturen) und einer Wirbelsäulenverkrümmung (medizinisch Skoliose) vor und unterstützt den Erhalt der vorhandenen Muskelkraft.
Ergotherapie: Fördert die Selbstständigkeit im Alltag. Ergotherapeut:innen unterstützen bei der Auswahl und Anpassung von Hilfsmitteln (wie z. B. Rollstühle, Sitzschalen, Greifhilfen oder Computersteuerungen).
Logopädie: Hilft bei Kau- und Schluckstörungen (medizinisch Dysphagie), um das Verschlucken zu verhindern und eine ausreichende Ernährung zu sichern. Zudem unterstützt sie die Sprach- und Stimmbildung.
Atemphysiotherapie: Die Stärkung der Atemmuskulatur und Techniken zur Sekret-Entfernung beugen Lungenentzündungen und Atembeschwerden vor.
Psychotherapie: Eine chronische Erkrankung stellt Betroffene und Angehörige vor mentale Herausforderungen. Psychologische Unterstützung hilft beim Umgang mit SMA und stärkt die psychische Gesundheit im Alltag.
Komplementärmedizin: Ergänzende Verfahren wie z. B. Entspannungstechniken oder sanfte Bewegungstherapien können das Wohlbefinden steigern. Sie sollten stets in Absprache mit dem behandelnden Ärzteteam eingesetzt werden.
Warum braucht SMA eine interdisziplinäre Betreuung?
Interdisziplinär bedeutet, dass mehrere Fachrichtungen eng zusammenarbeiten. Da die Spinale Muskelatrophie als Multiorgan-Erkrankung verschiedene Körperbereiche betrifft, erfordert die Betreuung ein gut eingespieltes Expertenteam.
Ein typisches multidisziplinäres Team besteht aus:
Neuropädiatrie/Neurologie (spezialisierte Muskelzentren)
Physio-, Ergo- und Atemtherapie sowie Logopädie
Pulmologie (Lungenheilkunde)
Orthopädie und Rehatechnik
Ernährungsberatung
Sozialdienst und Psychologie
Durch regelmässige Kontrollen im Muskelzentrum lassen sich Veränderungen frühzeitig erkennen und der Behandlungsplan flexibel anpassen.
Wie wird entschieden, welche Therapie bei SMA passt?
Die Wahl der Therapieform ist keine einmalige Entscheidung, sondern ein fortlaufender Prozess.
Behandlungsentscheidungen treffen Patientinnen und Patienten (bzw. gegebenenfalls die Eltern von Betroffenen) und das medizinische Fachpersonal gemeinsam und auf Augenhöhe. Das nennt man ‘Shared Decision Making’. Das Ärzteteam bringt sein medizinisches Fachwissen ein, während Betroffene und deren Angehörige ihre persönlichen Wünsche, Lebensumstände und Werte formulieren und beisteuern.
Wenn sich Lebensumstände, Erwartungen, individuelle Therapieziele oder medizinische Bedürfnisse im Verlauf verändern, oder der erwartete Erfolg einer Behandlung ausbleibt, so kann gemeinsam über eine Anpassung der Behandlungsstrategie oder über einen Therapiewechsel gesprochen werden.
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