Was ist SMA?
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die jene Nervenzellen betrifft, die unsere Muskeln steuern. Weil diese Nervenzellen nach und nach verloren gehen, werden die Muskeln zunehmend schwächer.
Veröffentlicht am, 29. Oktober 2026
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) zählt zu den seltenen neuromuskulären (Nerven und Muskeln betreffenden) Erkrankungen. Schätzungen zufolge kommt etwa eines von 10.000 Neugeborenen mit SMA zur Welt, in der Schweiz entspricht dies schätzungsweise 8 bis 10 Neugeborenen pro Jahr.
Welche Rolle spielen die Motoneurone?
Ob Laufen, Greifen, Schlucken oder Atmen: Für jede Bewegung sendet dein Gehirn elektrische Signale über das Rückenmark an die Muskeln. Übertragen werden diese Signale von spezialisierten Nervenzellen: den Motoneuronen (Bewegungsnervenzellen).
Der Signalweg führt vom Gehirn über das Rückenmark bis hin zum Muskel:
Der Weg vom Nerv in den Muskel:
Motoneurone sitzen im Rückenmark und leiten die Bewegungsbefehle deines Gehirns präzise an die einzelnen Muskeln weiter.
Bei SMA sorgt eine Veränderung (Mutation) im SMN1-Gen dafür, dass zu wenig von einem überlebenswichtigen Eiweiss gebildet wird: das SMN-Protein.
Ohne genügend SMN-Protein verkümmern die Motoneurone nach und nach und sterben ab.
Erhalten die Muskeln keine Nervensignale mehr, verlieren sie an Kraft und bilden sich zurück. Man spricht von Muskelatrophie (Muskelschwund).
Woran erkennt man SMA? Die Symptome.
Die Anzeichen einer SMA sind von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich und hängen stark davon ab, in welchem Alter die Erkrankung beginnt.
Zu den typischen Symptomen gehören:
zunehmende Muskelschwäche und Muskelschwund
eine verzögerte motorische Entwicklung bei Kindern (z. B. spätes oder fehlendes Drehen, Krabbeln oder Laufen)
eine deutlich verringerte Muskelspannung: der Körper wirkt oft schlaff (medizinisch spricht man hier von Hypotonie)
in schwereren Verläufen Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken
Welche Formen von SMA gibt es und wie unterscheiden diese sich im Verlauf?
Traditionell wird SMA, je nach Alter bei den ersten Symptomen und den erreichten Bewegungsfähigkeiten, in fünf Typen eingeteilt (Typ 0 bis Typ 4). Diese Einteilung dient bis heute als wichtige erste Orientierung.
Wie verläuft SMA?
So individuell wie jeder Mensch, so unterschiedlich ist auch der Verlauf einer SMA. Bei einigen Betroffenen schreitet sie rasch voran, bei anderen langsam und schleichend. Entscheidend ist dabei der Faktor Zeit: Je früher die Diagnose gestellt wird und je schneller eine gezielte Therapie und begleitende Massnahmen wie Physiotherapie beginnen, desto besser lässt sich die Muskelkraft erhalten oder sogar aufbauen.
Durch neue Behandlungsmöglichkeiten und das Neugeborenen-Screening verschwimmen die Grenzen der klassischen SMA-Typen heute zunehmend. Kinder, die früh behandelt werden, erreichen Meilensteine, die früher nicht denkbar waren. Die moderne Betreuung richtet sich deshalb nicht mehr starr nach der historischen Typeneinteilung, sondern orientiert sich am individuellen Funktionsstatus und den konkreten Bedürfnissen jedes einzelnen Menschen.
Welche Muskeln sind bei SMA betroffen?
Die Muskelschwäche folgt meist einem bestimmten Muster: Muskeln nahe der Körpermitte (medizinisch nennt man das proximal) sind oft früher und stärker betroffen – also Schultern, Hüften, Oberschenkel und Rücken. Die Muskeln an Händen und Füssen bleiben dagegen häufig länger kräftig. Neben der Skelettmuskulatur können auch die Atem- und Schluckmuskulatur geschwächt sein.
Gut zu wissen: SMA betrifft mehr als nur die Muskeln
Lange galt SMA als reine Nerven- und Muskelerkrankung. Heute weiss man: Das fehlende SMN-Protein spielt in fast allen Körperzellen eine Rolle. Deshalb können auch Stoffwechsel, Knochendichte, Magen-Darm-Trakt oder das Herz-Kreislauf-System beeinflusst sein.
Deshalb setzt eine moderne Versorgung auf interdisziplinäre Teams, also Fachpersonal verschiedener Bereiche wie Neurologie, Physiotherapie und Ernährungsberatung, die den ganzen Körper im Blick behalten.
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