Dein SMA Lexikon
Die wichtigsten Begriffe rund um das Thema SMA, praktisch an einem Ort gesammelt.
Veröffentlicht am, 29. Oktober 2026
Medizinische Fachbegriffe sind oft kompliziert. Wir möchten dir helfen, sie besser zu verstehen. Hier findest du die wichtigsten Wörter rund um das Thema SMA einfach erklärt.
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A
B
C
Adenovirus-assoziierter Vektor (AAV)
Vektoren werden in der Medizin als Transportmittel für die Übertragung eines Nukleinsäure-Strangs in eine Empfängerzelle genutzt. Im Fall der SMA wird mithilfe von Adenovirus-assoziierten Viren (AAVs) der Nukleinsäure-Strang des SMN1-Gens in die Körperzellen eingeschleust.
In der Gentherapie werden besonders gerne AAV Vektoren angewendet, da sie keine Krankheiten übertragen und sich nicht in die menschliche DNA integrieren. Dies würde negative Auswirkungen haben, wenn z.B. andere Gene durch das neu eingebaute Gen zerstört werden.
Antisense-Oligonukleotid (ASO)
ASOs sind synthetische, kurzkettige Nukleinsäuren. Sie können mit bestimmten, sogenannten „komplementären“ Abschnitten von Nukleinsäuren in der DNA einer Zelle eine Bindung eingehen.
Deswegen werden sie unter anderem auch in der Therapie der genetisch bedingten SMA eingesetzt. So kann z.B. das ASO Nusinersen spezifisch an einen bestimmten Abschnitt der SMN2 messenger RNA binden.
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Astrozyten
Astrozyten sind sternförmig (lateinisch: astrum = Stern) verzweigte Zellen im ZNS von Säugetieren. Sie haben viele verschiedene Funktionen.
Beispielsweise versorgen sie die Nervenzellen mit Nährstoffen, indem sie einen Kontakt zu Blutgefässen herstellen, sie sind Teil der Blut-Hirn-Schranke und an der Flüssigkeitsregulation sowie der Entsorgung von Abfallprodukten im Gehirn beteiligt.
Atelektase
Bei einer Atelektase wird ein Bereich der Lunge nicht mehr ausreichend belüftet (luftleeres Lungengewebe). Sie tritt oft einseitig auf und ist die Folge eines Lungenemphysems im anderen Lungenflügel.
Atrophie (Muskelatrophie)
Das medizinische Wort für „Muskelschwund“. Wenn die Muskeln vom Nervensystem nicht genügend Signale und Impulse bekommen, werden sie mit der Zeit schwächer, weicher und dünner.
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Autosomal-rezessive Vererbung
Der Fachbegriff dafür, wie die SMA genetisch weitergegeben wird. Es bedeutet ganz einfach: Ein Kind erkrankt nur dann, wenn es sowohl von der Mutter als auch vom Vater ein verändertes Gen geerbt hat.
Die Eltern selbst sind in der Regel völlig gesund und wissen meist gar nichts von dieser Veranlagung.
BiPAP-Beatmung
BiPAP (englisch: Bilevel Positive Airway Pressure) ist eine nicht-invasive Beatmungsform, die Patienten zu Hause anwenden können. Sie hilft sowohl beim Einatmen als auch beim Ausatmen, indem die Beatmungsmaschine kontrolliert Druck aufbaut (Positive Airway Pressure).
Jedoch ist dieser Druck beim Einatmen höher als beim Ausatmen (Bilevel). Es entlastet die Atemmuskulatur und wird häufig vor allem nachts während des Schlafens genutzt.
Bulbäre Funktion
Beschreibt die Steuerung der Muskeln im Kopf- und Halsbereich, die für das Kauen, Schlucken, Sprechen und die Stimmlage zuständig sind.
Eine Beeinträchtigung der bulbären Funktion kann sich beispielsweise durch Trink- oder Schluckbeschwerden bemerkbar machen.
Chromosom
Chromosomen sind winzige Strukturen im Inneren unserer Körperzellen. Man kann sie sich wie grosse „Bücherregale“ vorstellen, in denen alle unsere Erbanlagen und Baupläne (die Gene) ordentlich aufbewahrt werden.
Das für SMA verantwortliche Gen liegt auf dem Chromosom 5.
Cortex
Hiermit ist der Cortex cerebri gemeint, also die Grosshirnrinde. Sie ist die äusserste Schicht des Grosshirns.
D
E
F
Degeneration
Degeneration bedeutet so viel wie Rückbildung oder Verfall, beispielsweise von Zellen, Organen oder Geweben.
Im Fall der SMA degenerieren die Motoneurone im Rückenmark.
Deletion
Das medizinische Wort für „Fehlen“ oder „Verlust“. Bei den meisten Menschen mit SMA liegt eine Deletion des Haupt-Gens (SMN1) vor, ein entscheidender Abschnitt des Bauplans fehlt also schlichtweg.
DNA-Replikation
Bei der Replikation wird eine exakte Kopie der DNA hergestellt. Dadurch enthalten Zellen, die sich teilen, exakt die gleiche Erbinformation.
Bei einer Replikation können auch Fehler passieren, die im Normalfall aber sofort repariert werden. Werden die Fehler jedoch nicht entdeckt und korrigiert, entstehen Mutationen.
DNA/DNS
DNA steht für „deoxyribonucleic acid“, auf Deutsch „Desoxyribonukleinsäure“ (DNS). Das ist die Abkürzung für den genetischen Code.
Das ist die chemische „Schrift“, in der alle Baupläne unseres Körpers geschrieben sind.
Dominant
Merkmale (wie z.B. die Augenfarbe) können dominant oder rezessiv vererbt werden. Ist ein Merkmal dominant, reicht eine Genkopie aus, damit es auftritt.
Beispielsweise sind braune Augen dominant gegenüber blauen Augen. Enthält eine Genkopie die Erbinformation für braune Augen und eine für blaue Augen, setzt sich das Merkmal „braune Augen“ gegenüber den blauen Augen durch.
Druckinhalation
Die Druckinhalation, auch intermittierende Überdruckinhalation (IPPB = Intermittent Positive Pressure Breathing; intermittierend = in Zwischenräumen erfolgend), ist eine Form der assistierten Überdruckbeatmung.
Während des Einatmens wird Luft mit erhöhtem Druck zugeführt, was die Atmung erleichtert. Den Beatmungsdruck kann der Patient über Bedienungselemente individuell regeln.
Dadurch kommt es zu einer Erweiterung der Bronchien mit Sekretablösung, welche durch den Hustenreflex ausgehustet wird.
Erbkrankheit
Eine Erbkrankheit ist eine Erkrankung, deren Ursache in den Genen, also den biologischen Bauplänen des Körpers, liegt und die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden kann.
Fast jeder Mensch trägt völlig unbemerkt und ohne es zu wissen kleine Veränderungen in seinen Genen. Erst wenn zwei Menschen mit der exakt gleichen genetischen Besonderheit ein Kind bekommen, kann eine Erbkrankheit wie die SMA entstehen.
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Ergotherapie
Eine Therapiemethode, die Patientinnen und Patienten spielerisch dabei unterstützt, alltägliche Bewegungen (wie Greifen, Essen, Schreiben oder Spielen) selbstständig auszuführen und die Feinmotorik zu fördern.
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Exon
Der DNA-Abschnitt eines Gens besteht aus Exons und Introns. Exons enthalten die wichtigen Informationen für die Herstellung von Proteinen.
Expression
Wenn ein Gen exprimiert wird, tritt die auf ihm enthaltene Information zum Vorschein, z.B. in Form von blauen Augen.
Die Information wird von einer RNA-Polymerase abgelesen. Dabei entsteht die dazu passende (komplementäre) RNA, welche mithilfe von Ribosomen in das entsprechende Protein umgewandelt wird.
Fatigue
Fatigue beschreibt eine schwere anhaltende Müdigkeit, Erschöpfung und Antriebslosigkeit.
G
H
I
Gastroenterologie
Die Gastroenterologie (altgriechisch: gaster = Magen und énteron = Darm) ist ein Teilgebiet der Inneren Medizin.
Sie befasst sich mit der Diagnostik, Therapie und Prävention von Erkrankungen rund um den Magen-Darm-Trakt und der damit verbundenen Organe Bauchspeicheldrüse, Leber und Gallenblase.
Gaumensegelschwäche
Bei einer Gaumensegelschwäche schliesst das Gaumensegel beim Sprechen, Essen oder Trinken den Nasenrachenraum nicht ausreichend von der Mundhöhle ab.
Folgen sind eine nasale Sprache oder das Austreten von Essen und Trinken durch die Nase.
Gen
Gene sind die „Grundinformationen des Körpers“. Sie werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben (vererbt) und verleihen den Menschen ihre individuellen Merkmale wie z. B. blaue Augen, braune Haare oder kleine Füsse.
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Gentherapie
Eine Form der Behandlung. Dabei wird dem Körper über eine einmalige Infusion ein voll funktionsfähiger, künstlicher Ersatz-Bauplan für das fehlende oder defekte SMN1-Gen geliefert.
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Heterozygot
Menschen haben für die meisten Erbinformationen immer zwei Kopien, eine vom Vater und eine von der Mutter. Enthalten beide Genkopien unterschiedliche Informationen für ein Merkmal (z.B. einmal blau und einmal braun für die Augenfarbe), dann ist der Mensch für dieses Merkmal heterozygot.
Bei der SMA sind Menschen, die bei einem veränderten SMN1-Gen heterozygot sind, Träger der Erkrankung, aber nicht selbst erkrankt.
Hirnstamm
Der Hirnstamm liegt im unteren Bereich des Gehirns und steuert überlebenswichtige Funktionen wie Atmung, Blutdruck, Reflexe etc.
Homozygot
Menschen haben für die meisten Erbinformationen immer zwei Kopien, eine vom Vater und eine von der Mutter. Enthalten beide Genkopien dieselbe Information für ein Merkmal (z.B. blaue Augen), dann ist der Mensch für dieses Merkmal homozygot.
Bei der SMA sind Menschen, die in Bezug auf ein nicht funktionales SMN1-Gen homozygot sind, an SMA erkrankt.
Hypotonie
Muskelhypotonie (altgriechisch: hypó = unter und tónos = Spannung) ist das medizinische Wort für eine verringerte Muskelspannung („Muskelschlaffheit“). Die Muskeln fühlen sich dadurch weicher an und haben weniger Eigenkraft, was ein typisches Merkmal bei SMA ist.
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Infantil
Infantil bedeutet „kindlich“. Typ 1 und 2 SMA werden auch akute und chronische infantile SMA genannt, da sie bereits im Kindesalter auftreten.
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Infusion / Injektion
Die Wege, wie SMA-Medikamente in den Körper gelangen. Eine Infusion läuft langsam über eine Nadel in die Vene (wie bei der Gentherapie). Eine Injektion ist eine gezielte Spritze (manche Medikamente werden so direkt in das Nervenwasser am Rückenmark gegeben).
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Interdisziplinär
Hier arbeiten mehrere Disziplinen zusammen, bei SMA beispielsweise die Neurologie, die Pneumologie, die Logopädie und die Physiotherapie.
Intermediär
Intermediär bedeutet „dazwischenliegend“. Typ 2 SMA wird auch intermediäre SMA genannt, da dessen Auftreten und die Symptome zwischen den Typen 1 und 3 liegen.
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Intrathekal
Intrathekal bedeutet „in den Liquorraum“. Der Liquorraum ist ein Hohlraum im und um das Gehirn und Rückenmark, welcher mit einer klaren Flüssigkeit (Liquor) gefüllt ist.
Bei einer intrathekalen Injektion mittels Lumbalpunktion wird eine bestimmte Menge von dem Liquor aus dem Liquorraum entnommen und mit der exakt gleichen Menge eines Medikaments ersetzt.
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Intron
Der DNA-Abschnitt, der für ein bestimmtes Gen die Erbinformation enthält, besteht aus Introns und Exons. Introns enthalten jedoch keine wichtigen Informationen für die Herstellung von Proteinen und werden beim Spleissen aus der RNA entfernt.
K
L
M
Kapnometrie
Bei der Kapnometrie handelt es sich um ein Verfahren, das den Kohlendioxidgehalt in der ausgeatmeten Luft misst.
Klinische Primärstudie oder Zulassungsstudie
In einer klinischen Primärstudie oder Zulassungsstudie beurteilen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler anhand von Messungen oder Ergebnissen, ob eine Behandlung gut wirksam und sicher ist.
Kognition
Kognition ist ein zusammenfassender Begriff für Prozesse, die Informationen verarbeiten, wie zum Beispiel Wahrnehmung, Gedächtnis, Erkennen und Lernen.
Komplementärmedizin
Die Komplementärmedizin umfasst Diagnose- oder Therapieverfahren zur Ergänzung der Schulmedizin und ist abzugrenzen von der Alternativmedizin, welche die Schulmedizin ersetzen soll.
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Kontraktur
Eine dauerhafte Verkürzung oder Versteifung von Muskeln, Sehnen oder Gelenkkapseln.
Da sich betroffene Gelenke dadurch nicht mehr vollständig bewegen lassen, helfen regelmässige Physiotherapie und orthopädische Hilfsmittel aktiv dabei, Kontrakturen zu verhindern oder abzumildern.
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Kopienanzahl (SMN2-Kopien)
Die Anzahl der vorhandenen „Reserve-Gene“. Da das Reserve-Gen den Ausfall des Haupt-Gens ein Stück weit ausgleichen kann, gilt als Faustregel: Je mehr Kopien vorhanden sind, desto mehr funktionierendes Schutz-Protein kann gebildet werden und desto milder verläuft in der Regel die Erkrankung.
Logopädie
Eine Therapieform, die nicht nur beim Sprechenlernen hilft. Bei der SMA ist sie besonders wichtig, um die Muskeln zu trainieren, die für das Kauen, sichere Schlucken und die Atmung zuständig sind.
Loss-of-Function-Mutation
Eine Loss-of-Function-Mutation (deutsch: Funktionsverlust-Mutation) hat zur Folge, dass das Gen in seiner Funktion eingeschränkt wird.
Bei der SMA liegt im SMN1-Gen eine Loss-of-Function-Mutation vor, da anhand des veränderten SMN1-Gens kein funktionales SMN-Protein mehr hergestellt werden kann.
Lumbalpunktion
Eine kleine, routinemässige Injektion im Bereich der Lendenwirbelsäule, um an das Nervenwasser zu gelangen.
Über diesen Weg werden bestimmte SMA-Medikamente direkt dorthin verabreicht, wo die betroffenen Nervenzellen sitzen.
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Lungenemphysem
Hierbei kommt es zu einer Überblähung der Lunge. Die Lungenbläschen sind dabei unwiderruflich erweitert und können nicht mehr zum Gasaustausch während der Atmung beitragen.
Bei SMA tritt dies meist einseitig auf, während die andere Seite nicht genug belüftet wird (Atelektase).
Molekulargenetische Untersuchung
Mit einer molekulargenetischen Untersuchung wird die DNA untersucht und so festgestellt, ob zum Beispiel eine Mutation vorliegt.
Motoneuronen
Das sind die spezialisierten Nervenzellen, die Bewegungsbefehle vom Gehirn bis in die Muskeln transportieren. Man unterteilt sie in zwei Abschnitte:
- 1. Motoneuron: Sie sitzen im Gehirn, starten den Bewegungsbefehl und leiten das Signal nach unten in das Rückenmark weiter.
- 2. Motoneuron: Sie liegen im Rückenmark, nehmen das Signal entgegen und geben es direkt an die Muskeln weiter, um dort die eigentliche Bewegung (Muskelkontraktion) auszulösen.
Bei der SMA sind genau die 2. Motoneuronen betroffen. Weil ihnen das schützende SMN-Protein fehlt, können sie die Signale nicht mehr richtig an die Muskeln übertragen.
Motorische Endplatte
An der motorischen Endplatte treffen das Motoneuron und die Muskelfaser aufeinander. Ein Muskel setzt sich aus vielen Muskelfasern zusammen und jede Faser wird in der Regel nur von einem Motoneuron angesprochen. An der motorischen Endplatte gibt das Motoneuron die Signale aus dem Gehirn an die Muskelfaser weiter und eine Bewegung kann erfolgen.
Motorische Meilensteine
Bestimmte körperliche Fähigkeiten und Verhaltensweisen (wie das Halten des Kopfes, freies Sitzen, Stehen oder Laufen), welche die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern kennzeichnen.
Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) legt dafür Altersbereiche fest, in denen gesunde Kinder diese Schritte typischerweise erlernen. Sie dienen in der Medizin als internationaler Vergleichsmassstab, um die körperliche Entwicklung präzise zu begleiten.
Multidisziplinäre Versorgung
Bei einer multidisziplinären Versorgung arbeiten verschiedene medizinische Fachrichtungen (Disziplinen) zusammen, um ein möglichst gutes Ergebnis zu erzielen.
So gehen bei der Behandlung von SMA beispielsweise Neurologie, Pneumologie, Gastroenterologie, Physiotherapie, Ergotherapie und noch weitere Disziplinen Hand in Hand.
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Multiorgan-Erkrankung
Eine Multiorgan-Erkrankung betrifft mehrere Organe im Körper gleichzeitig.
So sind bei der SMA nicht nur die zunächst offensichtlichen Nervenzellen und Muskeln betroffen, sondern auch Organe wie die Lunge, das Herz, die Leber oder die Bauchspeicheldrüse können beeinträchtigt werden.
Muskuloskelettal
Muskuloskelettal bedeutet „die Muskulatur und das Skelett betreffend“ oder auch „zum Bewegungsapparat gehörend“.
Mutation
Eine Mutation ist eine spontane oder künstlich erzeugte Veränderung in der DNA. Es gibt verschiedene Arten von Mutationen:
- der Verlust von Information (Deletion)
- die Vervielfachung von Information (Duplikation)
- das Hinzukommen von neuer Information (Insertion)
- oder minimale Veränderungen (Punktmutation).
Viele Menschen haben Mutationen in der DNA, die keine Auswirkungen auf ihre Gesundheit haben. Manchmal können diese Mutationen jedoch zu Krankheiten wie SMA führen.
N
O
P
Neonatal
Neonatal bedeutet „das Neugeborene betreffend“ (lateinisch: neo = neu und natus = Geburt).
Neugeborenenscreening
Ein standardmässiger, freiwilliger Bluttest in den ersten Lebenstagen eines Babys (meist über einen kleinen Piks in die Ferse).
Er ermöglicht es, eine SMA direkt nach der Geburt zu entdecken, noch bevor das Kind die ersten Krankheitszeichen zeigt.
Neurologie
Die Neurologie (altgriechisch: neuron = Nerv) ist die Wissenschaft und Lehre vom Nervensystem und den es betreffenden Erkrankungen sowie medizinischen Behandlungsmöglichkeiten.
Neuromuskuläres Zentrum (NMZ)
Spezialisierte Kliniken oder Fachabteilungen, in denen Experten (Neurologen, Therapeuten, Berater) Hand in Hand arbeiten.
Hier sind SMA-Patienten und ihre Familien langfristig in den besten Händen.
Neuropädiatrie
Sie wird auch Kinderneurologie genannt und beschäftigt sich mit den Nervenerkrankungen bei Kindern.
Nukleinsäure-Oligomer
Ein Nukleinsäure-Oligomer ist ein kurzes DNA- oder RNA-Molekül, das aus etwa 20 Bausteinen besteht.
Oral
Der Begriff „oral“ ist eine Kurzform von „peroral“ (lateinisch: per = durch und os = Mund). Es bedeutet, dass ein Medikament geschluckt wird.
Orphan Drugs
Der Begriff Orphan Drug oder Orphan-Arzneimittel (englisch: orphan = Waise) bezeichnet Arzneimittel, die für die Behandlung von seltenen Erkrankungen eingesetzt werden.
Orthese
Ein medizinisches Hilfsmittel, wie zum Beispiel eine massgefertigte Kunststoffschiene für die Beine oder ein Korsett für den Rumpf.
Orthesen stützen geschwächte Gelenke, entlasten, stabilisieren, korrigieren oder mobilisieren.
Palliativmedizin
Bei Menschen mit unheilbaren fortschreitenden Erkrankungen soll die Palliativmedizin die Lebensqualität erhalten bzw. verbessern.
Paralog
Gene, die infolge von einer Genduplikation in einem Organismus in verschiedenen Formen vorkommen, sind paralog zueinander.
Pharmakodynamik
Beschreibt, was das Medikament mit dem Körper macht – also wie es die Krankheit bekämpft, wo es ansetzt und welche Nebenwirkungen es haben kann.
Pharmakokinetik
Beschreibt, was der Körper mit dem Medikament macht – also wie der Wirkstoff aufgenommen, im Blut oder Gewebe verteilt, abgebaut und am Ende wieder ausgeschieden wird.
Pharmakovigilanz
Die Pharmakovigilanz (griechisch: pharmakon = Heilmittel/Gift/Zaubermittel und lateinisch: vigilantia = Wachsamkeit/Fürsorge) wird auch Arzneimittelsicherheit genannt.
Dabei werden Arzneimittel laufend und systematisch überwacht. Ziel ist es, unerwünschte Wirkungen zu entdecken und so die Sicherheit des Arzneimittels zu gewährleisten.
Physiotherapie
Krankengymnastik ist ein unverzichtbarer, lebensbegleitender Baustein bei der SMA. Sie hilft dabei, Gelenke beweglich zu halten, die vorhandene Muskelkraft optimal zu nutzen und die motorische Entwicklung spielerisch zu fördern.
Pneumologie / Pulmologie
Die Pneumologie (griechisch: pneumon = Atem) oder Pulmologie (lateinisch: pulmo = Lunge) ist ein Teilgebiet der Inneren Medizin.
Sie befasst sich mit Lungenerkrankungen und umfasst die Diagnostik, Therapie und Prävention von Erkrankungen der Lunge, des Mediastinums (Mittelfell) und der Pleura (Brustfell).
Polygrafie
Die Polygrafie ist ein Verfahren, das im Schlaf mithilfe eines Geräts folgende Werte ermittelt:
- Sauerstoffsättigung im Blut
- Atemfluss und -geräusche (Schnarchen)
- Herzfrequenz
- Atembewegung von Brustkorb und Bauch
Die Polygrafie kann zu Hause erfolgen. Durch diese Messwerte sind Rückschlüsse auf die Atmung im Schlaf möglich.
Polymerase
Polymerasen sind Proteine, die bei der Replikation der DNA zum Einsatz kommen. Mit ihrer Hilfe wird die Erbinformation der DNA kopiert und verdoppelt.
Polysomnografie
Bei der Polysomnografie handelt es sich um ein Messverfahren, das im Schlaflabor erfolgt.
Zusätzlich zu den bei der Polygrafie gemessenen Funktionen werden über Nacht die elektrische Aktivität des Gehirns, der Muskeln, der Augenbewegungen, der Herzmuskelfasern sowie der Blutdruckverlauf aufgezeichnet.
Prognose
Eine Prognose ist in der Medizin eine Voraussage, wie eine Krankheit wahrscheinlich ablaufen wird.
Protein
Proteine werden umgangssprachlich auch Eiweisse genannt. Wie ein Protein aussieht, ist durch die Information auf einem Gen festgelegt. Das Gen wird von einer Polymerase abgelesen und in RNA umgeschrieben. Anhand der RNA entsteht mithilfe von Ribosomen das Protein.
Proteine haben viele verschiedene Aufgaben:
- Baustoffe
- Regulation von Stoffwechselreaktionen
- Transport von Nährstoffen und Sauerstoff
- Abwehr von Infektionen etc.
So auch das SMN-Protein. Es ist unter anderem für die ordentliche Funktion und das Überleben der Motoneurone zuständig.
Proximal
Die Begriffe proximal und distal werden zur örtlichen Beschreibung von Körperregionen verwendet. Proximal bedeutet, dass etwas nah an der Körpermitte liegt, beispielsweise die Schultern oder die Hüfte.
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Präsymptomatisch
Zustand, bevor Symptome auftreten
Q
R
S
Quality of Life (QoL)
Das ist der englische Fachbegriff für Lebensqualität. Für das Behandlungsteam ist die „QoL“ heute genauso wichtig wie die reinen Ergebnisse der Bewegungstests. Damit wird gemessen, wie selbstständig, schmerzfrei und glücklich Betroffene den Alltag meistern und am Leben teilhaben können.
Reflexe
Unwillkürliche Reaktionen des Körpers (wie der bekannte automatische Tritt, wenn der Arzt leicht unter die Kniescheibe klopft). Bei Menschen mit SMA sind diese Muskelreflexe oft abgeschwächt oder gar nicht vorhanden.
Reflux
Der Reflux ist ein Rückfluss von Körperflüssigkeiten entgegen der Strömungsrichtung, z. B. vom Magen zurück in die Speiseröhre.
Ribosom
Ribosomen sind kleine zelluläre Partikel, die aus Proteinen und ribosomaler RNA bestehen. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Herstellung von Proteinen.
RNA
RNA (ribonucleic acid), auf Deutsch „Ribonukleinsäure (RNS)“, ist der Zwischenschritt zwischen DNA und Protein. Aus der DNA wird mithilfe einer Polymerase die RNA hergestellt, die zunächst noch alle Exons und Introns enthält. Durch Spleissen werden die Introns entfernt. Aus der übrig gebliebenen RNA, die nur noch aus Exons besteht, wird mithilfe von Ribosomen ein Protein hergestellt.
Rumpfmuskulatur
Sie setzt sich zusammen aus Brust-, Bauch- und Rückenmuskulatur.
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Rückenmark
Der Teil unseres Nervensystems, der geschützt im Inneren der Wirbelsäule liegt. Hier befinden sich die Steuerungszentren und die empfindlichen Motoneurone, die bei der SMA Unterstützung benötigen.
Schwann-Zellen
Schwann-Zellen gehören zu den Gliazellen. Diese bilden ein Stützgerüst für die Nervenzellen und verbessern die Signalweiterleitung. Auch die Schwann-Zellen haben eine Stützfunktion und bilden sogenannte Myelinscheiden, durch die sie die Geschwindigkeit der Signalweiterleitung entlang der Axone (lange Fortsätze der Nervenzellen) erhöhen.
Sekret
Sekrete sind Körpersubstanzen, die durch spezialisierte Zellen abgesondert werden, z. B. Schweiss aus der Haut oder Schleim aus Lunge und Bronchien.
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Sensorische Nervenzelle
Sensorische Nervenzellen werden auch als afferente Nervenzellen (lateinisch: afferre = hintragen, zuführen) bezeichnet. Das bedeutet, sie leiten Informationen von beispielsweise Sinnesorganen an das Gehirn oder das Rückenmark.
Skoliose
Die Skoliose (altgriechisch: skolíosis = Krümmung) ist eine Verkrümmung der Wirbelsäule. Dabei kann die Wirbelsäule sowohl von der Längsachse abweichen als auch eine Verdrehung der Wirbelkörper aufweisen, was auch zu Verformungen der Wirbelkörper führen kann. Oft bildet die Wirbelsäule dabei eine S-Form, damit das Gleichgewicht gehalten werden kann. Durch Stärkung der Muskulatur, eine Orthese oder durch eine Operation kann eine Skoliose behandelt werden.
Small Molecules
Small Molecules (deutsch: kleine Moleküle) sind Medikamente, die aufgrund ihrer geringen Grösse in Körperzellen eindringen und dort ihre Wirkung entfalten können.
SMN
SMN steht für „Survival of Motor Neuron“ (deutsch: Überleben von Motoneuronen). Die SMN1- und SMN2-Gene enthalten den Bauplan für das SMN-Protein, welches für die Funktion und das Überleben der Motoneurone essentiell ist.
Spirometrie
Untersuchung der Lungenfunktion, bei der die Luftmenge und Luftgeschwindigkeit beim Atmen gemessen werden.
Spleiss-Modifikator
Ein Spleiss-Modifikator kann den Vorgang des Spleissens beeinflussen. So wird beispielsweise beim SMN2-Gen normalerweise das Exon 7 herausgeschnitten, weswegen kaum funktionsfähiges SMN-Protein entsteht. Durch einen Spleiss-Modifikator wird das Herausschneiden jedoch verhindert, sodass mehr funktionsfähiges SMN-Protein entsteht.
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Spleissen
Das Spleissen ist ein Vorgang während der Herstellung von Proteinen. Hierbei werden die Introns aus der RNA entfernt und nur die Exons bleiben übrig.
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T
U
V
Thoraxmobilität
Die Thoraxmobilität bezeichnet die Elastizität des Brustkorbs, die eine Voraussetzung für eine effektive Atmung und den Sekrettransport ist.
Träger
Ein Mensch, der ein verändertes SMA-Gen in sich trägt, selbst aber vollkommen gesund ist. Da jeder Mensch alle Gene in doppelter Ausführung besitzt, gleicht das zweite, gesunde Gen den Fehler einfach aus. Etwa jeder 40. bis 50. Mensch ist ein solcher Träger, meist ohne es zu wissen.
Typen (SMA-Typen)
Medizinisch wird die SMA klassisch in verschiedene Typen (Typ 0 bis Typ 4) unterteilt. Die Zuordnung hängt davon ab, in welchem Alter die ersten Symptome auftreten und welcher grösste Meilenstein in der körperlichen Entwicklung erreicht wurde.
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Ubiquitär
Ubiquitär bedeutet „überall verbreitet“. Wenn ein Protein also ubiquitär im Menschen vorliegt, dann kommt es im gesamten Körper vor.
Unterstützende klinische Studie
In einer unterstützenden klinischen Studie versuchen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler durch zusätzliche Messungen weitere Merkmale einer Behandlung zu ermitteln, z. B. wie gut die langfristige Wirksamkeit ist oder ob sie auch bei anderen Bevölkerungsgruppen sicher angewendet werden kann.
Vitalkapazität
Die Vitalkapazität ist eine Kenngrösse zur Messung der Lungenfunktion. Dabei handelt es sich um die Volumendifferenz, die zwischen maximaler Einatmung und maximaler Ausatmung messbar ist.
W
Z
Wechselwirkungen
Sie können bei gleichzeitiger Einnahme von verschiedenen Arzneimitteln oder auch bei bestimmten Lebensmitteln entstehen. Die gewünschte Wirkung des Medikaments kann dadurch verstärkt, abgeschwächt oder aufgehoben werden. Zusätzlich können unerwünschte Nebenwirkungen auftreten. Das Risiko von Wechselwirkungen steigt mit der Anzahl eingenommener Medikamente.
Zentralnervensystem (ZNS)
Das ZNS umfasst das Gehirn und das Rückenmark. Es wird mit Denken, Emotionen sowie Erinnerungen in Verbindung gebracht und ist durch die Blut-Hirn-Schranke geschützt. Aber auch für die Steuerung der Bewegungsabläufe ist das ZNS von hoher Relevanz, da die Befehle zum Anspannen und Entspannen an die Muskeln aus dem Gehirn kommen.
Zwerchfellatmung
Bei der Zwerchfellatmung, auch Bauchatmung genannt, wird das unterhalb der Lunge liegende Zwerchfell angespannt, wodurch sich der Brustraum vergrössert. Dadurch dehnen sich die Lungenflügel weiter aus, sodass Luft von aussen in die Lunge strömt.
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