Wie wird Hämophilie behandelt?
Veröffentlicht am, 27. März 2026
Übersicht der Therapiemöglichkeiten für Hämophilie
Patienten mit Hämophilie haben heutzutage folgende Therapiemöglichkeiten zur Verfügung:
Verschaffen Sie sich hier einen Überblick zu den Injektionsarten.
Bei der Behandlung der Hämophilie wird grundsätzlich zwischen zwei Strategien unterschieden: der Prophylaxe und der Bedarfsbehandlung.
Bei der Bedarfsbehandlung spritzen Betroffene den fehlenden Gerinnungsfaktor erst dann, wenn bereits eine akute Blutung oder eine Verletzung aufgetreten ist. Im Gegensatz dazu steht die Prophylaxe, bei der regelmässig – oft mehrmals pro Woche oder mithilfe moderner Medikamente seltener – Gerinnungsfaktoren oder ausgleichende Wirkstoffe verabreicht werden.
Ziel dieser dauerhaften Vorsorge ist es, den Schutzspiegel im Blut hoch genug zu halten, damit schmerzhafte und gefährliche Blutungen, insbesondere in Muskeln und Gelenken, gar nicht erst entstehen.
Während die Bedarfsbehandlung heute meist nur noch bei sehr milden Verläufen zum Einsatz kommt, ist die Prophylaxe bei einem schweren Blutungsphänotyp der medizinische Standard, um Gelenkschäden langfristig zu verhindern und ein aktives, unbeschwertes Leben zu ermöglichen. Welcher Weg der beste ist, entscheidet das Behandlungsteam heute ganz individuell und gemeinsam mit den Betroffenen.
Eine schwerwiegende Komplikation bei Ersatz eines Gerinnungsfaktors stellt die Entwicklung eines Hemmkörpers dar, eines „Inhibitors“, der die Wirksamkeit des ersetzten Faktors drastisch vermindert.
1. Die Oberflächenstrukturen von Protein P1 erlauben das Koppeln an Protein P2, und damit komplexe Funktionen. 2. Ist ein Protein P2 von Antikörpern besetzt, kann es seine Funktionen nicht ausüben, da es für andere Proteine nicht erkennbar ist und mit ihnen nicht in Austausch treten kann.
Das Immunsystem des Menschen ist darauf ausgerichtet, ihn vor Gefahren zu schützen, insbesondere vor eindringenden Krankheitserregern wie Bakterien, Viren und Pilze. Um sich gegen diese allgegenwärtigen Eindringlinge zu schützen, hat das Immunsystem die Fähigkeit erworben, fremde Oberflächeneigenschaften von körpereigenen Strukturen und Proteinen zu unterscheiden. Sobald ein Fremdeiweiss für das Immunsystem erkennbar wird, produzieren Abwehrzellen des Körpers nach einer Reihe von Zwischenschritten Gegenabwehrstoffe, sogenannte Antikörper.
Antikörper sind Eiweisse, die sich sehr spezifisch an definierte Oberflächenstrukturen binden können. Durch diese Bindung kann der Körper ein Fremdeiweiss unwirksam machen und es leichter abbauen. Mit körpereigenen Eiweissen (Proteinen) passiert dies nicht, da der menschliche Körper und sein Immunsystem im Rahmen seiner Entwicklung und Reifung den Unterschied zwischen „Fremd“ und „Eigen“ erlernt. Da ein Patient mit einem angeborenen Gerinnungsfaktormangel dieses spezifische Gerinnungsprotein nicht, oder nur in veränderter (und damit weniger wirksamer Form) besitzt, hat das Immunsystem nicht erlernt, dieses normalerweise vorhandene Gerinnungseiweiss als „Eigen“ zu erkennen. Wird dem Patienten das notwendige Gerinnungsprotein (z. B. Faktor VIII) zugeführt, kann es passieren, dass das Immunsystem dieses als „Fremd“ identifiziert – und spezifische Antikörper dagegen bildet.
In der Hämophilie sind diese Antikörper auch unter dem Begriff Inhibitor oder Hemmkörper bekannt. Diese spezifischen Antikörper können das zugeführte Gerinnungseiweiss unwirksam, schwächer wirksam und weniger langlebig werden lassen – sodass der Patient den Schutz vor Blutungen durch die Zufuhr des Medikamentes verliert.
Prinzip der Hemmkörperbildung
Das Immunsystem überprüft Proteine nach ihm vertrauten „Eigen“-Merkmalen. Werden Proteine als „Fremd“ erkannt (FP), werden Antikörper hergestellt, die an diese unbekannten Eigenschaften binden. Bei einer Hemmkörperbildung entstehen Antikörper gegen den gespritzen Faktor VIII – er wird dadurch unwirksam.
Wenn das Immunsystem blockiert: Alternativen bei Inhibitoren
Entwickelt der Körper solche blockierenden Antikörper (Inhibitoren), schlägt die normale Faktor-Ersatztherapie meist nicht mehr an.
Für diese Patientinnen und Patienten stehen heute jedoch wirksame alternative Behandlungsmöglichkeiten bereit: Zum einen können sogenannte „Bypassing Agents“ (Umgehungspräparate) eingesetzt werden, welche den blockierten Faktor einfach umgehen und die Gerinnung an einer anderen Stelle aktivieren. Zum anderen gibt es moderne Medikamente, die dem fehlenden Gerinnungsfaktor strukturell nicht ähneln und dadurch vom Inhibitor nicht erkannt werden, im Körper jedoch eine ähnliche Funktion wie die des blockierten Faktors übernehmen, um Blutungen vorzubeugen.
Hier eine Übersicht zu den therapeutischen Möglichkeiten um die Fibrinproduktion zu aktivieren und somit eine funktionierende Blutgerinnung wiederherzustellen:
Therapieansätze bei gestörter Blutgerinnung (*aPPC = aktiviertes Prothrombinkomplex-Konzentrat)
Fall 1
In der gesunden Blutgerinnung sorgt Faktor VIII in engem räumlichen Bezug zu Faktor IX und X für die effektive Herstellung von Xa. Dieser ist für die Fibrinproduktion notwendig, welche das Blut gerinnen lässt.
Fall 2
Ist Faktor VIII nicht vorhanden oder wegen Antikörperbindung nicht aktiv, fehlt der räumliche Bezug von Faktor IXa, VIIa und X. Xa wird nicht effektiv erzeugt, wodurch die Blutgerinnung gehemmt ist.
Fall 3
Die Gabe eines bispezifischen Antikörpers sorgt wie eine Art Bindeglied dafür, dass Faktoren IXa und X in enge räumliche Nähe kommen, ohne Faktor VIII dafür zu benötigen. Alternativ kann auch die Gabe von aktiviertem Faktor VIIa oder in Kombination mit aPPC (aktiviertes Prothrombinkomplex-Konzentrat) die Gerinnungskaskade auf andere Wege aktivieren, um eine funktionierende Blutgerinnung zu gewährleisten.
In allen drei Fällen entsteht effektiv Xa und die Blutgerinnung funktioniert.
Es gibt Möglichkeiten einen Inhibitor wieder aus dem Körper zu „verbannen“ – indem das Immunsystem durch eine Therapie erlernt, das zugeführte Gerinnungseiweiss zu tolerieren – man nennt dies „Immuntoleranztherapie“. Diese Therapieform dauert Monate bis Jahre und führt nicht bei allen Patienten erfolgreich und dauerhaft zu einer Beseitigung der Inhibitoren. Bei manchen Therapieformen wird zusätzlich das Immunsystem medikamentös unterdrückt, was mit weiteren Risiken einhergeht. Das Auftreten von Inhibitoren führt somit nicht nur zu einer Einschränkung in der Behandlung der Hämophilie, eine Therapie um diese Inhibitoren zu beseitigen ist zusätzlich mit einer grossen Belastung für den Patienten verbunden
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Hämophilie bei Kindern und im Alter
