Hämophilie verstehen
In der Gesellschaft ist Hämophilie als „Bluterkrankheit“ bekannt. Dabei ist die Blutgerinnung der jeweiligen Betroffenen gestört. Das bedeutet, das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen und Wunden schliessen sich nur verzögert.
Veröffentlicht am, 27. März 2026
Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine genetisch bedingte Blutungsstörung, die auch als Bluterkrankheit bezeichnet werden kann. Das Wort „Hämophilie“ stammt aus dem Griechischen und bedeutet Blutungsneigung. Das Krankheitsbild zeichnet sich dadurch aus, dass die Blutungsgerinnung gestört ist. Bei allen vererbbaren Formen der Hämophilie bilden die Patienten aufgrund einer genetischen Veränderung nicht alle für die Gerinnung nötigen Bestandteile. Deswegen gerinnt das Blut entweder sehr langsam oder gar nicht.
Gerinnung – so funktioniert sie
Wenn wir uns verletzen, beginnt normalerweise sofort der Gerinnungsprozess in unserem Blut. Dabei beginnt der Köper mit der Blutstillung: Das zur Verletzung hinführende Blutgefäss verengt sich, damit weniger Blut zur Wunde fliesst. Gleichzeitig heften sich sogenannte Blutplättchen an die Wunde, verkleben untereinander und bilden so einen Wundverschluss.
Dieser erste Wundverschluss ist noch lose und muss durch Fibrinfäden verstärkt werden. Damit diese Verstärkung aktiviert wird, muss zuerst die sogenannte Gerinnungskaskade aktiviert werden. Hierbei aktivieren sich sogenannte Gerinnungsfaktoren, die Bestandteil des Blutplasmas sind, gegenseitig. Allerdings funktioniert dies nur in einer bestimmten Reihenfolge: Der nächste Faktor kann immer nur von seinem Vorgänger aktiviert werden.
Andere Gerinnungsfaktor-Mängel und VWF
Je nachdem welcher der Gerinnungsfaktoren von der Störung betroffen ist, unterscheidet man unterschiedliche Formen der Blutgerinnungserkrankung:
Hämophilie A:
Bei Hämophilie A ist die Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII stark verringert oder gänzlich fehlend. Weltweit sind ca. 320‘000 Menschen von Hämophilie A betroffen.Hämophilie B:
Bei Hämophilie B wird der Gerinnungsfaktor IX nur sehr eingeschränkt oder gar nicht gebildet. Diese Blutgerinnungsstörung tritt seltener auf als Hämophilie A. Weltweit sind etwa 30‘000 Patienten davon betroffen.
Von Hämophilie A sind weitaus mehr Menschen betroffen als von Hämophilie B. Bei beiden Formen der Blutgerinnungsstörung tritt die Erkrankung aufgrund der genetischen Vererbung vor allem bei Männern auf, allerdings können auch Frauen als Trägerinnen des Gens selbst spürbare Blutungssymptome zeigen.
Es gibt auch andere Gerinnungsstörungen, die nicht zu den klassischen Hämophilie-Erkrankungen zählen.
Das Von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste Gerinnungsstörung und betrifft Männer wie auch Frauen. Bei dieser Erkrankung ist ein Eiweiss, der sogenannte Von-Willebrand-Faktor, fehlend oder defekt ausgebildet. Ein funktionsfähiger Faktor hat zwei Aufgaben: er bildet einerseits eine Art Brücke zwischen der verletzten Gefässwand und den Blutplättchen, und zum anderen bindet er Faktor VIII im Blut und schützt ihn vor Abbau. Auf diese Weise trägt der Von-Willebrand-Faktor zum Stoppen der Blutung bei.
Schweregrade der Hämophilie A
Hämophilie lässt sich in unterschiedliche Schweregrade einteilen. Je geringer die Restaktivität ist, umso langsamer gerinnt das Blut und umso stärker sind normalerweise die Symptome ausgeprägt. Dennoch ist der Blutungsphänotyp sehr individuell und muss nicht immer direkt mit der vorhandenen Restaktivität von Faktor VIII zusammenhängen. Zudem können auch unbemerkt geringfügige Blutungen auftreten, z.B. in die Gelenke, die langfristig zu einer Schädigung führen können. Daher ist es wichtig, eine Behandlung auf die individuellen Bedürfnisse der Betroffenen anzupassen.
Vererbung der angeborenen Hämophilie
Da Hämophilie zu den vererbbaren Erkrankungen gehört, lässt sich die Wahrscheinlichkeit berechnen, mit der Kinder betroffener Eltern erkranken. Dazu ist es wichtig zu wissen, dass alle wichtigen genetischen Informationen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden auf 46 Chromosomen gespeichert sind.
22 der Chromosomen sind doppelt vorhanden (somit total 44), die restlichen zwei sind die Geschlechtschromosomen: das X- und das Y-Chromosom. Frauen besitzen zwei unterschiedliche X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Die Informationen über die Bildung der Gerinnungsfaktoren VII und IX liegen auf dem X-Chromosom. Wird diese Information nun verändert, fehlt dem Körper der korrekte „Bauplan“ für die Faktoren und es kommt zur Hämophilie. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen sind sie in diesem Fall immer betroffen. Bei Frauen ist die Information für die Faktoren VIII und IX auch auf dem zweiten, vermutlich unveränderten X-Chromosom vorhanden. So kann der Fehler auf dem ersten Chromosom in den meisten Fällen ausgeglichen werden, weshalb es bei vielen Frauen nicht zu einer Erkrankung an Hämophilie kommt. In einzelnen Fällen können jedoch auch Frauen einen erhöhten Blutungsphänotyp zeigen, wie beispielsweise längere und stärkere Regelblutungen. Zudem sind Frauen mit einem veränderten X-Chromosom so genannte (Über) Trägerinnen (“Konduktorinnen”) und können das veränderte Erbgut an ihre Kinder weitergeben.
Selten kann ein vorher gesunder Mensch eine Blutungskrankheit erwerben. Dies geschieht im Rahmen von Fehlsteuerungen des Immunsystems. Anders als bei der angeborenen Hämophilie sind hier sowohl Männer als auch Frauen im fortgeschrittenen Alter betroffen. Charakteristisch für dieses Krankheitsbild sind ausgeprägte Einblutungen in Haut und Muskeln.
Das eigene Immunsystem reagiert falsch gegen körpereigene Stoffe und erkennt diese plötzlich als fremd an, wie zum Beispiel gegen den Gerinnungsfaktor FVIII, seltener gegen Gerinnungsfaktor FIX. Die fehlgeleitete Immunreaktion führt zur Bildung von Abwehrstoffen, die Antikörper genannt werden – diese dienen eigentlich der Abwehr körperfremder Eindringlinge wie Bakterien, Viren oder Pilze. Die Antikörper besetzen Oberflächenstrukturen des Gerinnungsfaktors, und machen ihn dadurch unwirksam, weniger wirksam, oder führen zu einem massiv beschleunigten Abbau.
Solche fehlgeleiteten Immunreaktionen können im Rahmen von Autoimmunerkrankungen auftreten, oder bei bestimmten bösartigen Erkrankungen. In etwa der Hälfte aller Fälle kann keine genaue Ursache gefunden werden.
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Wie wird Hämophilie behandelt?
