Häufige Fragen zur Hämophilie
Einfach verständliche Antworten auf deine Fragen zur Hämophilie – wir liefern Ihnen Erklärungen, Fakten und Tipps zur Bluterkrankheit.
Interessierst du dich für die Symptome dieser Blutgerinnungsstörung, wie der Arzt die Diagnose stellt und welche Möglichkeiten die moderne Hämophilie-Behandlung bietet?
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Die wichtigsten Fragen rund um das Thema Hämophilie
Bei der Hämophilie liegt eine erhöhte Blutungsneigung durch eine verlangsamte Blutgerinnung vor. Diese Blutgerinnungsstörung ist nicht bei jeder erkrankten Person gleich stark ausgeprägt und wird in drei Schweregrade – von mild, über moderat bis hin zu schwer – eingeteilt.
Bei einer milden Hämophilie A können verstärkte Blutungen nach Operationen oder bei einem zahnärztlichen Eingriff auftreten. Die moderate Hämophilie A macht sich mit auffällig grossen Blutergüssen nach leichten Verletzungen bemerkbar. Im Körperinnern kann es zu spontanen Einblutungen in die Gelenke oder in die Muskeln kommen. Bei einer schweren Hämophilie A sind Spontanblutungen ohne vorhergegangene Verletzungen häufiger und führen zu lebensbedrohlichen Situationen, die eine sofortige Behandlung nötig machen.
Die Hämophilie wird meist im Säuglingsalter entdeckt und ist als Krankheit in den betroffenen Familien oft bereits bekannt. In etwa ein Drittel der Fälle tritt eine Hämophilie neu auf, ohne dass ein anderes Familienmitglied davon betroffen ist. Es handelt sich dabei um eine sogenannte Neumutation, bei der sich das Erbgut aus unbekannten Gründen verändert und eine Hämophilie entwickelt. Bei einer milden Hämophilie A kann es sein, dass die Blutgerinnungsstörung wegen der geringen Beschwerden erst im Erwachsenenalter entdeckt wird.
Hast du eine neue, ausgeprägte Blutungsneigung bei dir bemerkt? Lass’ dich in einem spezialisierten Hämophilie-Zentrum untersuchen. Zur Diagnose der Hämophilie benötigt es verschiedene Labortests des Blutes, die Hinweise auf die Bluterkrankheit und den Schweregrad der Blutgerinnungsstörung geben.
Bei einer Hämophilie fehlen bestimmte Stoffe im Blut, die Gerinnungsfaktoren genannt werden. Diese werden bei einer Behandlung entweder direkt nach einer Verletzung oder als vorbeugende Massnahme (Prophylaxe) ersetzt. Die Betroffenen können sich die fehlenden Gerinnungsfaktoren selbst in die Vene spritzen.
Bei der Hämophilie A mit einem Mangel des Gerinnungsfaktors VIII gibt es eine weitere Möglichkeit: Ein Medikament, das die Funktion des Gerinnungsfaktors übernimmt, wird zur Vorbeugung von Blutungen unter die Haut (subkutan) gespritzt und entfaltet von dort aus seine Wirkung.
Nein, die Hämophilie ist leider nicht heilbar. Mit den modernen Behandlungen ist aber ein weitgehend normales Leben möglich.
Die fehlenden Gerinnungsfaktoren oder Ersatzmedikamente, die die Funktion der Gerinnungsfaktoren übernehmen, werden den Betroffenen bei Bedarf oder zur Vorbeugung (Prophylaxe) gespritzt. So kann das Risiko für lebensbedrohliche Blutungen und Schäden in den Gelenken deutlich reduziert werden.
Die Hämophilie umfasst zwei verschiedene Blutgerinnungsstörungen. Die häufigere Form ist die Hämophilie A, seltener die Hämophilie B.
Bei der Hämophilie A liegt ein Mangel des Gerinnungsfaktors VIII vor, bei der Hämophilie B ein Mangel des Gerinnungsfaktors IX.
Die Hämophilie A (Mangel des Gerinnungsfaktors VIII) zählt zu den seltenen, angeborenen Erkrankungen. Sie kommt bei etwa einem von 10.000 männlichen Neugeborenen vor.
Die Hämophilie B (Mangel des Gerinnungsfaktors IX) ist deutlich seltener und betrifft circa einen von 50.000 männlichen Neugeborenen.
Die Blutgerinnungsstörung Hämophilie wird über das X-Chromosom vererbt. Enthält das X-Chromosom das Hämophilie-Gen, kann die Krankheit auf die nächste Generation weitervererbt werden. Nicht jede Person mit einem Hämophilie-Gen erkrankt jedoch an der Blutgerinnungsstörung:
Betroffene Männer besitzen nur ein X-Chromosom und erkranken deshalb immer an der Blutgerinnungsstörung.
Frauen besitzen hingegen zwei X-Chromosomen, sodass ein verändertes Hämophilie-Gen in der Regel durch das zweite, gesunde X-Chromosom funktionell ausgeglichen werden kann. Viele Betroffene (sogenannte Konduktorinnen) wissen daher oft gar nicht, dass sie Trägerinnen der Mutation sind. Dennoch zeigt ein Teil dieser Frauen ein leicht bis moderat erhöhtes Blutungsrisiko. Die Ursache hierfür liegt in der sogenannten X-Inaktivierung: Während der frühen Embryonalentwicklung wird in jeder Zelle zufällig eines der beiden X-Chromosomen abgeschaltet. Überwiegt in den Leberzellen zufällig die Inaktivierung des gesunden Chromosoms, bildet der Körper zu wenig Gerinnungsfaktor, was zu einer spürbaren Blutungsneigung führen kann.
Frauen mit einem Hämophilie-Gen werden Trägerinnen oder Konduktorinnen genannt, weil sie das Hämophilie-Gen an die nächste Generation weitergeben können.
Dies hängt mit der Vererbung der Hämophilie zusammen. Das Hämophilie-Gen liegt auf dem X-Chromosom, von dem Männer nur eines besitzen, Frauen hingegen zwei.
Frauen besitzen hingegen zwei X-Chromosomen, sodass ein verändertes Hämophilie-Gen in der Regel durch das zweite, gesunde X-Chromosom funktionell ausgeglichen werden kann. Bei erkrankten Männern fehlt jedoch ein zweites X-Chromosom, weshalb sich die Blutgerinnungsstörung voll entfalten kann.
Betroffene mit Hämophilie haben heutzutage eine normale Lebenserwartung und haben eine gute Lebensqualität.
Die moderne Hämophilie-Therapie hat in den letzten Jahrzehnten so starke Fortschritte gemacht, dass ein normales Leben mit der Bluterkrankheit möglich ist.
Ein Bluter ist eine Person mit der Blutgerinnungsstörung Hämophilie. Die Gerinnung läuft bei einem Bluter nicht richtig ab und es kommt zu verstärkten Blutungen.
Je nach Schweregrad der Hämophilie müssen Betroffene nach einer Verletzung oder zur Vorbeugung (Prophylaxe) eine Therapie erhalten. Mit der richtigen Behandlung können Betroffene ein normales Leben führen.
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