Hämophilie verstehen
In der Gesellschaft ist Hämophilie als "Bluterkrankheit” bekannt. Dabei ist die Blutgerinnung der jeweiligen Betroffenen gestört. Das bedeutet, das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen und Wunden schliessen sich nur verzögert.
Veröffentlicht am, 14. août 2025
Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine genetisch bedingte Blutungsstörung, die auch als Bluterkrankheit bezeichnet werden kann. Das Wort „Hämophilie“ stammt aus dem Griechischen und bedeutet Blutungsneigung. Das Krankheitsbild zeichnet sich dadurch aus, dass die Blutungsgerinnung gestört ist. Bei allen vererbbaren Formen der Hämophilie bilden die Patienten aufgrund einer genetischen Veränderung nicht alle für die Gerinnung nötigen Bestandteile. Deswegen gerinnt das Blut entweder sehr langsam oder gar nicht.
Gerinnung – so funktioniert sie
Wenn wir uns verletzen, beginnt normalerweise sofort der Gerinnungsprozess in unserem Blut. Dabei beginnt der Köper mit der Blutstillung: Das zur Verletzung hinführende Blutgefäss verengt sich, damit weniger Blut zur Wunde fliesst. Gleichzeitig heften sich sogenannte Blutplättchen an die Wunde, verkleben untereinander und bilden so einen Wundverschluss.
Dieser erste Wundverschluss ist noch lose und muss durch Fibrinfäden verstärkt werden. Damit diese Verstärkung aktiviert wird, muss zuerst die sogenannte Gerinnungskaskade aktiviert werden. Hierbei aktivieren sich sogenannte Gerinnungsfaktoren, die Bestandteil des Blutplasmas sind, gegenseitig. Allerdings funktioniert dies nur in einer bestimmten Reihenfolge: Der nächste Faktor kann immer nur von seinem Vorgänger aktiviert werden.
Im folgenden Video ist die Gerinnungskaskade noch einmal anschaulich erklärt:
Wie gerinnt unser Blut?
Die Blutgerinnung ist ein wichtiger Prozess, der Blutungen stoppt. Damit sich ein Blutgerinnsel bilden kann, muss eine bestimmte Abfolge von Ereignissen mit vielen verschiedenen Komponenten stattfinden. Stellen Sie sich diese Komponenten als ein Team von Sportlern vor, das als „Gerinnungsteam” bekannt ist. Jeder dieser Sportler ist in einer anderen Sportart ausgebildet, aber alle nehmen an einem gemeinsamen Mannschaftswettbewerb teil. Die Teammitglieder sind voneinander abhängig, um den Wettbewerb zu bestehen. Wenn die Leistung eines Teammitglieds beeinträchtigt ist, wirkt sich dies auf den Wettbewerb aus, da das Team ohne einander nicht vorankommen kann. Das Gleiche gilt für die Blutgerinnung, bei der verschiedene Komponenten zusammenwirken, um ein Blutgerinnsel zu bilden. Wenn eine Komponente beeinträchtigt ist, gerinnt das Blut nicht.
Wie hört eine Blutung auf?
Als Erste treffen die Blutplättchen ein, die von den beschädigten Blutgefäßen angezogen werden. Das ist ein bisschen so, als würden Zuschauer von der Sportarena angezogen, in der das Geschehen stattfindet. Der Wettkampf beginnt!
Die erste Disziplin ist ein Staffellauf, an dem ein Team von Gerinnungsproteinen namens „Faktoren” teilnimmt. Jeder Staffelläufer aktiviert den nächsten in der Reihenfolge, indem er einen Staffelstab weitergibt. Faktor 8 ist der Schlüssel-Läufer, der den Staffelstab zwischen den Gerinnungsfaktoren 9A und 10 weitergibt. Dadurch wird Faktor 10 aktiviert, der das Rennen beendet. Erst dann kann die nächste Disziplin beginnen.
Die nächste Disziplin im Wettbewerb ist ein Krafttest mit einem Protein namens Fibrin, das ein widerstandsfähiges Teammitglied ist – ähnlich wie ein Gewichtheber. Der Gewichtheber motiviert die Menge, gemeinsam zu handeln. Fibrin wirkt wie ein Netz, das die Blutplättchen zusammenhält, sodass sie ein Blutgerinnsel bilden können, um Blutungen zu stoppen. Damit ist der Wettbewerb beendet: Das Team „Gerinnung“ gewinnt!
Was passiert im Blut eines Menschen mit Hämophilie A?
Menschen mit Hämophilie A fehlt entweder der Faktor 8 oder ihr Faktor 8 funktioniert nicht richtig. Ohne Faktor 8 – den Star-Läufer des Teams – kann das Rennen nicht beendet werden und der Teamwettbewerb wird abgebrochen. Da kein Fibrin vorhanden ist, um die Blutplättchen zusammenzuhalten, kann sich kein Gerinnsel richtig bilden und die Blutung hält an.
Menschen mit Hämophilie A können mit Ersatzfaktor 8 behandelt werden. Ersatzfaktor 8 ist wie die Aufforderung an einen anderen Athleten – beispielsweise einen Hochspringer –, den Läufer zu ersetzen, damit der Teamwettbewerb fortgesetzt werden kann. Das bedeutet, dass sich erfolgreich ein Gerinnsel bildet. Der Hochspringer teilt seine Fähigkeiten mit unserem Staffelläufer, verhält sich jedoch anders: Er läuft in kurzen Sprints. Er erledigt seine Aufgabe und verlässt dann das Stadion. Sobald ein Hochspringer fertig ist, kommt der nächste, um die Aktivität fortzusetzen. Dies ähnelt der Faktor-8-Ersatztherapie, die in kurzen Abständen verabreicht wird, um Blutungen zu stoppen. In einigen Fällen können Inhibitoren die Wirkung des Ersatzfaktors 8 verhindern und unsere Hochspringer daran hindern, am Wettkampf teilzunehmen.
Bleiben Sie dran, um herauszufinden, was dies für unseren Teamwettkampf bedeutet! Episode 2 coming soon!
Dieser Text wurde sinngemäss aus dem Englischen übersetzt.
Andere Gerinnungsfaktor-Mängel und VWF
Je nachdem welcher der Gerinnungsfaktoren von der Störung betroffen ist, unterscheidet man unterschiedliche Formen der Blutgerinnungserkrankung:
Hämophilie A:
Bei Hämophilie A ist die Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII stark verringert oder gänzlich fehlend. Weltweit sind ca. 320‘000 Menschen von Hämophilie A betroffen.Hämophilie B:
Bei Hämophilie B wird der Gerinnungsfaktor IX nur sehr eingeschränkt oder gar nicht gebildet. Diese Blutgerinnungsstörung tritt seltener auf als Hämophilie A. Weltweit sind etwa 30‘000 Patienten davon betroffen.
Von Hämophilie A sind weitaus mehr Menschen betroffen als von Hämophilie B. Bei beiden Formen der Blutgerinnungsstörung tritt die Erkrankung vor allem bei Männern auf.
Es gibt auch andere Gerinnungsstörungen, die nicht zu den klassischen Hämophilie-Erkrankungen zählen.
Das Von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste Gerinnungsstörung und betrifft Männer wie auch Frauen. Bei dieser Erkrankung ist ein Gerinnungseiweiss, der sogenannte Von-Willebrand-Faktor, fehlend oder defekt ausgebildet. Die Aufgabe eines funktionsfähigen Faktors besteht darin eine Art Brücke zwischen der verletzten Stelle und den Blutplättchen zu bilden und somit die Blutung zu stoppen.
Schweregrade der Hämophilie A
Hämophilie lässt sich in unterschiedliche Schweregrade einteilen, je nachdem wie stark die Aktivität des Faktors im Vergleich zu gesunden Menschen verringert ist. Die Faktor VIII Aktivität eines gesunden Menschen dient als Basiswert: Man geht davon aus, dass diese im Idealfall bei 100 Prozent liegt, und berechnet dann die Restaktivität der Gerinnungsfaktoren von Hämophilie-Patienten in Prozent. Je geringer die Restaktivität ist, umso langsamer gerinnt das Blut und umso stärker sind die Symptome ausgeprägt. Der Schweregrad der Hämophilie entscheidet über die Behandlung.
Vererbung der angeborenen Hämophilie
Da Hämophilie zu den vererbbaren Erkrankungen gehört, lässt sich die Wahrscheinlichkeit berechnen, mit der Kinder betroffener Eltern erkranken. Dazu ist es wichtig zu wissen, dass alle wichtigen genetischen Informationen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden auf 46 Chromosomen gespeichert sind.
22 der Chromosomen sind doppelt vorhanden (somit total 44), die restlichen zwei sind die Geschlechtschromosomen: das X- und das Y-Chromosom. Frauen besitzen zwei unterschiedliche X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Die Informationen über die Bildung der Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom. Wird diese Information nun verändert, fehlt dem Körper der „Bauplan“ für die Faktoren und es kommt zur Hämophilie – zumindest bei Männern, da diese nur ein X-Chromosom besitzen. Bei Frauen ist diese Information auch auf dem zweiten, nicht veränderten X-Chromosom vorhanden. So kann der Fehler auf dem ersten Chromosom ausgeglichen werden. Darum kommt es bei Frauen fast nie zu einer Hämophilie. Allerdings können so genannte Trägerinnen das veränderte Erbgut an ihre Kinder weitergeben.
Selten kann ein vorher gesunder Mensch eine Blutungskrankheit erwerben. Dies geschieht im Rahmen von Fehlsteuerungen des Immunsystems. Anders als bei der angeborenen Hämophilie sind hier sowohl Männer als auch Frauen im fortgeschrittenen Alter betroffen. Charakteristisch für dieses Krankheitsbild sind ausgeprägte Einblutungen in Haut und Muskeln.
Das eigene Immunsystem reagiert falsch gegen körpereigene Stoffe und erkennt diese plötzlich als fremd an, wie zum Beispiel gegen den Gerinnungsfaktor FVIII, seltener gegen Gerinnungsfaktor FIX. Die fehlgeleitete Immunreaktion führt zur Bildung von Abwehrstoffen, die Antikörper genannt werden – diese dienen eigentlich der Abwehr körperfremder Eindringlinge wie Bakterien, Viren oder Pilze. Die Antikörper besetzen Oberflächenstrukturen des Gerinnungsfaktors, und machen ihn dadurch unwirksam, weniger wirksam, oder führen zu einem massiv beschleunigten Abbau.
Solche fehlgeleiteten Immunreaktionen können im Rahmen von Autoimmunerkrankungen auftreten, oder bei bestimmten bösartigen Erkrankungen. In etwa der Hälfte aller Fälle kann keine genaue Ursache gefunden werden.
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Wie wird Hämophilie behandelt?
