Comprendre l’hémophilie
Dans la société, l’hémophilie est connue sous le nom de «maladie du sang». La coagulation du sang chez les personnes atteintes est perturbée. Cela signifie que le sang coagule beaucoup plus lentement que chez les autres personnes et que les plaies ne se referment que tardivement.
Publié le, 27. mars 2026
Qu’est-ce que l’hémophilie?
L’hémophilie est un trouble hémorragique d’origine génétique qui peut également être appelé maladie du sang. Le terme «hémophilie» vient du grec et signifie «prédisposition aux hémorragies». Le tableau clinique se caractérise par une perturbation de la coagulation du sang. Dans toutes les formes héréditaires d’hémophilie, les patients ne produisent pas tous les éléments nécessaires à la coagulation en raison d’une mutation génétique. Par conséquent, le sang coagule très lentement ou pas du tout.
Coagulation – Mécanisme
En général, lorsque nous nous blessons, le processus de coagulation dans notre sang commence immédiatement. L’organisme commence alors l’hémostase: le vaisseau sanguin qui mène à la blessure se rétrécit afin que moins de sang s’écoule vers la plaie. En parallèle, les plaquettes sanguines se fixent sur la plaie, adhèrent entre elles, et commence alors la fermeture de la plaie.
Cette première fermeture de la plaie est encore légère et doit être renforcée par des filaments de fibrine. Pour que ce renforcement soit activé, la cascade de coagulation doit d’abord être activée. Les facteurs de coagulation, qui font partie du plasma sanguin, s’activent mutuellement. Cependant, cela ne fonctionne que dans un certain ordre: le facteur suivant ne peut être activé que par son prédécesseur.
Autres déficits en facteurs de coagulation et FvW
On distingue différents troubles de la coagulation sanguine selon le facteur de coagulation concerné:
Hémophilie A:
En cas d’hémophilie A, l’activité du facteur de coagulation VIII est fortement réduite ou totalement absente. Environ 320 000 personnes sont atteintes d’hémophilie A dans le monde.Hémophilie B:
En cas d’hémophilie B, la production du facteur IX est très limitée, voire nulle. Ce trouble de la coagulation est plus rare que l’hémophilie A. Il touche environ 30 000 individus dans le monde.
Le nombre de personnes atteintes d’hémophilie A est, de loin, beaucoup plus important que celui des personnes atteintes d’hémophilie B. Les deux formes de la maladie touchent principalement les hommes.
Il existe d’autres troubles de la coagulation qui ne sont pas considérés comme des hémophilies classiques.
La maladie de von Willebrand est le trouble de la coagulation le plus fréquent et touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle se caractérise par une absence de production ou une production défectueuse du facteur de von Willebrand, une protéine de la coagulation. La fonction d’un facteur de coagulation fonctionnel est de former une sorte de pont entre la partie lésée et les plaquettes sanguines afin d’arrêter le saignement.
Degré de sévérité de l’hémophilie A
On distingue différents degrés d’hémophilie en fonction de l’importance de la diminution d’activité du facteur par comparaison avec un individu en bonne santé. L’activité du facteur VIII d’une personne en bonne santé sert de valeur de base: on part du principe qu’elle est idéalement de 100% et on calcule sur cette base l’activité résiduelle des facteurs de coagulation des patients hémophiles en pourcentage. Plus l’activité résiduelle est faible, plus le sang coagule lentement et plus les symptômes sont marqués. Le degré de sévérité de l’hémophilie est déterminant pour le traitement.
Transmission de l’hémophilie congénitale
L’hémophilie étant une maladie héréditaire, il est possible de calculer la probabilité que les enfants de parents hémophiles soient aussi touchés par la maladie. Ainsi, il est important de savoir que toutes les informations génétiques importantes transmises des parents aux enfants sont stockées dans 46 chromosomes.
22 des chromosomes sont doublés (donc 44 au total), les deux autres sont les chromosomes sexuels: les chromosomes X et Y. Les femmes possèdent deux chromosomes X différents, les hommes un chromosome X et un chromosome Y. Les informations relatives à la synthèse des facteurs de coagulation se trouvent dans le chromosome X. Si cette information est modifiée, le corps n’a plus de «plan de construction» pour les facteurs, et l’hémophilie se développe au moins chez les hommes, car ceux-ci ne possèdent qu’un seul chromosome X. Chez la femme, cette information est également présente dans le second chromosome X non modifié. Cela permet de compenser l’erreur sur le premier chromosome. C’est pourquoi l’hémophilie ne se développe presque jamais chez la femme. Toutefois, les femmes porteuses peuvent transmettre le patrimoine génétique modifié à leurs enfants.
Il est rare qu’une maladie hémorragique se déclenche chez une personne au préalable en bonne santé, mais cela peut se produire suite à des dérèglements du système immunitaire. Contrairement à l’hémophilie congénitale, la maladie touche aussi bien les hommes que les femmes d’un âge avancé. Ce tableau clinique se caractérise par des saignements internes importants au niveau de la peau et des muscles.
Le système immunitaire de la personne déclenche une réaction erronée dirigée contre des substances endogènes qu’il identifie soudain comme étrangères, par exemple contre le facteur de coagulation sanguine VIII, moins souvent contre le facteur IX. La réponse immunitaire déréglée amorce la production de substances de défense, appelées anticorps, lesquels servent en fait à repousser les intrus tels que les bactéries, les virus ou les champignons. Les anticorps occupent des structures en surface du facteur de coagulation sanguine dont ils bloquent ou affaiblissent l’activité ou encore accélèrent massivement la dégradation.
De tels dérèglements dans les réponses immunitaires peuvent survenir dans le cadre de maladies auto-immunes ou en présence de certaines maladies malignes. Dans la moitié des cas environ, il est impossible d’en déterminer l’origine précise.
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