Capire l'emofilia
Nella società l'emofilia è conosciuta come «malattia del sangue». Chi ne è affetto presenta un disturbo della coagulazione del sangue. Ciò significa che il sangue coagula molto più lentamente rispetto alle altre persone e le ferite si rimarginano solo dopo molto tempo.
Pubblicato il, 27. marzo 2026
Che cos'è l'emofilia?
L'emofilia è un disturbo genetico emorragico, noto anche come disturbo della coagulazione. Il termine «emofilia» deriva dal greco e significa predisposizione al sanguinamento. Il quadro clinico è caratterizzato da un’alterazione della coagulazione del sangue. In tutte le forme ereditarie dell’emofilia, i pazienti presentano una mancata formazione dei componenti necessari alla coagulazione, a causa di alterazioni genetiche. Per questo motivo il sangue coagula molto lentamente o addirittura non coagula affatto.
Coagulazione – Ecco come funziona
Quando ci feriamo, nel nostro sangue si attiva normalmente subito il processo di coagulazione. Il corpo inizia con l’emostasi: il vaso sanguigno interessato dalla lesione si restringe, così da far affluire meno sangue alla ferita. Contemporaneamente, le piastrine aderiscono alla ferita, unendosi tra loro e garantendo in tal modo la chiusura della lesione.
Questa prima chiusura è ancora instabile e deve essere rafforzata da fibre di fibrina. Affinché questo rafforzamento possa avere luogo, deve prima attivarsi la cosiddetta cascata della coagulazione. In questo processo si attivano reciprocamente i denominati fattori della coagulazione, che fanno parte del plasma sanguigno. Tuttavia, ciò avviene solo in una determinata sequenza: il fattore successivo può essere attivato esclusivamente dal fattore precedente.
Altri deficit dei fattori della coagulazione e VWF
A seconda del fattore della coagulazione interessato, si distinguono diverse forme di disturbi della coagulazione del sangue.
Emofilia A:
Nell’emofilia A, l’attività del fattore VIII della coagulazione è fortemente ridotta oppure assente. A livello mondiale si stima che circa 320’000 persone siano affette da emofilia A.Emofilia B:
Nell’emofilia B, il fattore IX della coagulazione è prodotto in quantità molto ridotte oppure non viene prodotto affatto. Questa forma è
L’emofilia A colpisce una percentuale di persone molto maggiore rispetto all’emofilia B. In entrambi i casi, il disturbo della coagulazione del sangue interessa prevalentemente pazienti di sesso maschile.
Esistono anche altri disturbi della coagulazione che non rientrano nelle forme classiche di emofilia.
La sindrome di von Willebrand è il disturbo della coagulazione più frequente e colpisce sia uomini sia donne. In questa patologia, una proteina della coagulazione, il cosiddetto fattore di von Willebrand, è assente oppure non funziona correttamente. Il fattore di von Willebrand normalmente agisce come una sorta di «ponte» tra la zona lesionata e le piastrine, contribuendo così ad arrestare il sanguinamento.
Gradi di gravità dell'emofilia A
L'emofilia può essere classificata in diversi gradi di gravità, a seconda di quanto è ridotta l'attività del fattore rispetto alle persone sane. L'attività del fattore VIII di una persona sana funge da valore di riferimento: si presume che in condizioni ideali sia pari al 100% e quindi si calcola l'attività residua dei fattori di coagulazione dei pazienti affetti da emofilia in percentuale. Minore è l'attività residua, più lento è il tempo di coagulazione del sangue e più gravi sono i sintomi. Il grado di gravità dell'emofilia determina il trattamento.
Ereditarietà dell’emofilia congenita
Poiché l’emofilia A è una malattia ereditaria, è possibile calcolare la probabilità che i figli di genitori emofiliaci sviluppino la malattia. È importante sapere che tutte le informazioni genetiche importanti trasmesse dai genitori ai figli sono contenute in 46 cromosomi.
22 cromosomi sono presenti in doppia copia (per un totale di 44) e i restanti due sono i cromosomi sessuali: il cromosoma X e il cromosoma Y. Le donne possiedono due cromosomi X, mentre gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y. Le informazioni per la produzione dei fattori della coagulazione si trovano sul cromosoma X. Se questa informazione genetica è alterata, manca al corpo il «progetto» per produrre correttamente i fattori e può svilupparsi l’emofilia – soprattutto negli uomini, che possiedono un solo cromosoma X. Nelle donne, invece, l’informazione genetica è presente anche sul secondo cromosoma X non alterato. In questo modo il difetto può essere compensato. Per questo motivo l’emofilia nelle donne è rara. Tuttavia, le cosiddette portatrici possono trasmettere l’alterazione genetica ai propri figli.
È raro che una persona precedentemente sana possa acquisire una malattia emorragica. Ciò avviene nel contesto di malfunzionamenti del sistema immunitario. A differenza dell’emofilia A congenita, in questo caso sono colpiti sia uomini che donne in età avanzata. Questa malattia è caratterizzata da sanguinamenti importanti nella pelle e nei muscoli.
Il sistema immunitario del paziente reagisce in modo errato contro le sostanze proprie dell’organismo e le riconosce improvvisamente come estranee, ad esempio contro il fattore VIII della coagulazione e, più raramente, contro il fattore IX della coagulazione. La reazione immunitaria errata porta alla formazione di sostanze di difesa chiamate anticorpi, che in realtà servono a difendere l’organismo da invasori estranei come batteri, virus o funghi. Gli anticorpi occupano le strutture superficiali del fattore della coagulazione, rendendolo inefficace, meno efficace, o causandone una massiccia accelerazione della degradazione.
Tali reazioni immunitarie errate possono verificarsi nel contesto di malattie autoimmuni o in alcune malattie maligne. In circa la metà dei casi non è possibile individuare una causa precisa.
Per saperne di più
Come si cura l’emofilia?