Miti, fatti e sintomi spiegati in modo semplice
Attorno al tema dell’emofilia nelle donne circolano molte informazioni errate. Facciamo chiarezza sui principali miti e spieghiamo cosa è scientificamente fondato.
Pubblicato il, 27. marzo 2026
L’emofilia nelle donne è complessa, ma può essere ben gestita grazie a una diagnosi precoce e a un monitoraggio regolare
I numerosi miti sull’emofilia nelle donne generano incertezza. In realtà, il disturbo della coagulazione è ereditato in modo legato al cromosoma X e interessa i figli in modo diverso a seconda dello stato della madre.
Una portatrice trasmette il gene alterato con una probabilità del 50%, mentre le donne affette trasmettono la malattia ai figli maschi in ogni caso. Nonostante convinzioni diffuse, l’emofilia può essere diagnosticata precocemente attraverso la diagnosi prenatale.
Inoltre, molte portatrici presentano sintomi quali mestruazioni abbondanti, ematomi o sanguinamenti prolungati dopo procedure mediche, che possono compromettere in modo significativo la qualità di vita.
Mito 1
Non è corretto: se una donna è affetta da emofilia, non trasmette il gene a tutti i suoi figli. Tuttavia, esiste una probabilità del 100% che la malattia venga trasmessa ai figli maschi.
Se invece è solo portatrice (eterozigote per la mutazione del fattore VIII), vi è una probabilità del 50% che trasmetta il gene dell’emofilia ai figli maschi, che potranno sviluppare la malattia. Allo stesso modo ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene alle sue figlie, che diventeranno a loro volta portatrici.
Mito 2
Non è corretto: le donne portatrici dell’emofilia (eterozigoti per la mutazione del fattore VIII) possono presentare sintomi emorragici come mestruazioni abbondanti, sanguinamenti prolungati dopo interventi chirurgici o traumi e frequenti ematomi. In rari casi, anche le portatrici possono sviluppare una forma lieve della malattia.
Mito 3
Non è corretto: è possibile diagnosticare la malattia già prima della nascita attraverso test prenatali come la villocentesi (CVS) e l’amniocentesi. Questi test possono rilevare se il feto ha ereditato il gene dell'emofilia. Tuttavia, comportano alcuni rischi e devono essere discussi attentamente con il medico.
Mito 4
Non è corretto: sanguinamenti eccessivi possono incidere in modo significativo sulla qualità di vita. Le donne con emofilia (omozigoti per la mutazione del fattore VIII) o le portatrici (eterozigoti per la mutazione del fattore VIII) possono soffrire di mestruazioni molto abbondanti e prolungate, che possono causare anemia, stanchezza e dolore. Questi sintomi possono influenzare la loro vita lavorativa, sociale e personale.
Mito 5
Non è corretto: le donne portatrici del disturbo della coagulazione (eterozigoti per la mutazione del fattore VIII) possono presentare un rischio maggiore di complicazioni durante interventi medici o odontoiatrici a causa di sanguinamenti prolungati. È importante informare preventivamente il personale sanitario del proprio stato di portatrice, così da consentire una gestione adeguata e l’adozione di misure precauzionali specifiche.
Mito 6
Non è corretto: le donne portatrici dell’emofilia (eterozigoti per la mutazione del fattore VIII) necessitano spesso di controlli medici regolari per monitorare eventuali sintomi emorragici e prevenire complicazioni. La presa in carico da parte di specialisti, come ematologi e ginecologi, è fondamentale per trattare i sintomi, prevenire sanguinamenti gravi e migliorare la qualità di vita.
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