Frauen und Hämophilie
Hämophilie ist keine reine Männerkrankheit: Auch Frauen sind als Konduktorinnen betroffen. Erfahre das Wichtigste zu Symptomen, Vererbung, Diagnose und Schwangerschaft.
Veröffentlicht am, 14. août 2025
Frauen sind auch betroffen
Störungen des Blutgerinnungssystems sind Erkrankungen, die den Prozess der Blutgerinnung beeinträchtigen, der normalerweise Blutungen stoppt und Verletzungen heilt. Diese Störungen können entweder vererbt oder erworben sein und resultieren in einer erhöhten Blutungsneigung (wie z. B. bei Hämophilie) oder einer erhöhten Thromboseneigung (wie z. B. beim Antiphospholipid-Syndrom). Betroffene Personen können unter Symptomen wie häufigem Nasenbluten, ungewöhnlich starken Menstruationsblutungen, verlängerten Blutungen nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen sowie unerklärlichen Blutergüssen leiden. In schweren Fällen können lebensbedrohliche Blutungen oder Thrombosen auftreten, die eine sofortige medizinische Behandlung erfordern. Weltweit leiden viele Menschen an diesen Blutgerinnungsstörungen, wobei Frauen deutlich häufiger betroffen sind als angenommen.
Die weltweit häufigste Blutgerinnungsstörung stellt die Von-Willebrand-Krankheit dar, die durch einen Mangel oder eine Anomalie des von-Willebrand-Faktors verursacht wird. Betroffene Personen zeigen häufig Symptome von Nasenbluten, Blutergüssen und einer im Allgemeinen verlängerten Blutung nach traumatischen Verletzungen und/oder chirurgischen Eingriffen. Abhängig vom Schweregrad der Erkrankung können die Blutungssymptome auch lebensbedrohlich sein.
Dennoch gibt es ein besonders hartnäckiges Missverständnis in Bezug auf die Hämophilie, die oft als „Männerkrankheit“ betrachtet wird. Wie bei der Von-Willebrand-Erkrankung führt eine genetische Mutation zur Beeinträchtigung der Blutgerinnung und betroffene Personen zeigen eine entsprechend erhöhte Blutungsneigung. Ist eines der beiden betroffenen Gene mutiert, so spricht man von einer Überträgerin der Krankheit, einer Konduktorin.
Frauen, die das Hämophilie-Gen tragen, stehen oft vor besonderen Herausforderungen, darunter Verzögerungen bei der Diagnose aufgrund der Unterschätzung ihrer Symptome und Schwierigkeiten, eine angemessene Behandlung zu erhalten. Diese unzureichende Anerkennung der Hämophilie bei Frauen kann schwerwiegende Konsequenzen für ihren Alltag haben, einschliesslich körperlicher, beruflicher und emotionaler Auswirkungen. Darüber hinaus können betroffene Frauen Schwierigkeiten bei der Empfängnis und während der Schwangerschaft haben, verbunden mit einem erhöhten Risiko von Blutungen während der Schwangerschaft, der Geburt und der Nachgeburtsperiode. Die Sorge um die genetische Weitergabe der Hämophilie an ihre Kinder kann bei betroffenen Frauen zu massiven Beeinträchtigungen der Psyche und eine enorme Belastung für die Lebensqualität führen.
Im Zuge dessen ist es wesentlich, Vorurteile abzubauen und das Bewusstsein dafür zu schärfen, dass auch Frauen von Hämophilie betroffen sein können. Gemeinsam setzen wir ein Zeichen: „Frauen sind auch betroffen“.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Schweizerischen Hämophilie-Gesellschaft.
Konduktorinnen der Hämophilie
Blutungsneigung ist eine reine Männerkrankheit? Von wegen! Zwar erkranken aufgrund der genetischen Komponente wesentlich mehr Männer an Hämophilie, aber auch Frauen können in seltenen Fällen erkranken oder zeigen als Konduktorinnen gewisse Symptome.
Das Gen für den bei Hämophilie A relevanten Faktor VIII liegt auf dem X-Chromosom und wird von Eltern an Kinder weitervererbt. Liegt ein Defekt in diesem Gen vor, wird auch dieser an die Kinder weitergegeben. Die Chancen, dass die Tochter einer Konduktorin selbst zur Konduktorin wird oder dass der Sohn an Hämophilie erkrankt, liegen demnach jeweils bei 50 Prozent.
Frauen können zwar auch an Hämophilie erkranken, das ist jedoch extrem selten. Relativ häufig hingegen sind sie Konduktorinnen, d. h. Überträgerinnen der Erkrankung. Sie haben ein defektes und ein intaktes Gen für den Faktor VIII. Häufig reicht ein funktionierendes Faktor VIII-Gen aus, um eine ausreichende Blutgerinnung zu ermöglichen. Jedoch haben ca. ein Drittel aller Konduktorinnen reduzierte Faktor VIII-Werte (< 0,4 IU/ml Faktor VIII-Aktivität), weswegen es zu einer verlangsamten Blutgerinnung kommen kann.
Ungefähr 30 % der Konduktorinnen haben eine verringerte Faktor VIII-Aktivität (< 0,4 IU/ml) und somit Hämophilie.
Aufgrund dieser Tatsache ist es sinnvoll, dass auch Konduktorinnen über einen Notfallausweis verfügen. Dieser sollte die folgenden wichtigen Informationen enthalten:
Form der Gerinnungsstörung eventuelle
medikamentöse Therapien
kontraindizierte Medikamente
Kontaktdaten des zuständigen Hämophilie-Zentrums
Ausprägung der Hämophilie bei Konduktorinnen
In der Regel wird bei Konduktorinnen genügend Faktor VIII produziert, sodass es zu keinen schwerwiegenden Blutungsereignissen kommt. Trotzdem können Symptome einer reduzierten Faktoraktivität auftreten, meist vergleichbar mit einer leichten Hämophilie:
Vermehrtes Auftreten von Hämatomen (auch bei leichten Stössen)
Häufiges und/oder starkes Nasenbluten
Erhöhte Blutungsneigung nach kleinen Verletzungen
Starke und/oder langanhaltende Menstruationsblutung
Nachblutungen bei Operationen oder Zahnentfernung
Verstärkte Blutungen während oder nach einer Geburt
Welche dieser Symptome wie stark auftreten, hängt von der restlichen Faktoraktivität ab.
Neue Konduktorinnen-Nomenklatur von 2021
Diagnose & Therapieoptionen
Ist ein Fall von Hämophilie in einer Familie bekannt, sollte in Betracht gezogen werden, dass Töchter Konduktorinnen sein könnten und eine entsprechende Gerinnungsdiagnostik durchgeführt werden.
Idealerweise sollte die Diagnose des Konduktorinnenstatus und die Bestimmung der Faktoraktivität vor der ersten Periode stattfinden, um junge Teenagerinnen frühzeitig aufzuklären und eventuelle negative psychische Folgen einer verstärkten Monatsblutung abzuwenden. Gerade bei der ersten Periode kann der Schock gross sein.
Die Diagnose kann u. a. mithilfe von genetischen Untersuchungen und einer Faktor VIII-Aktivitätsbestimmung erfolgen. Die Faktor VIII-Aktivitätswerte können sich sowohl zwischen Konduktorinnen als auch zeitlich bei einer Konduktorin sehr unterscheiden. Die schwankenden Werte sind u. a. dadurch begründet, dass Faktor VIII ein Akut-Phase-Protein ist. Das bedeutet, dass er aufgrund von Ereignissen, wie z. B. einer Verletzung, für einen gewissen Zeitraum im Organismus mehr vorhanden ist als normalerweise. Deswegen sollte bei Konduktorinnen regelmässig die Faktoraktivität bestimmt werden – besonders, wenn ein geplanter Eingriff ansteht, um entsprechende Massnahmen zu treffen.
Abhängig von der Faktor VIII-Aktivität können auch Konduktorinnen eine Hämophilietherapie erhalten. In der Regel sind Bedarfsbehandlungen bei akuten Blutungen ausreichend.
Weitere Informationen finden Sie hier.
Einfluss der Hämophilie auf Schwangerschaft und Geburt
Ein Konduktorinnenstatus ist weder eine Einschränkung für eine normale Schwangerschaft, noch für eine natürliche Geburt. Die Entscheidung, ob eine vaginale Geburt oder ein Kaiserschnitt durchgeführt werden soll, kann individuell entschieden werden. Allerdings empfiehlt sich die Überwachung der Schwangerschaft und die Planung der Entbindung mit Unterstützung eines Hämophiliezentrums und in Zusammenarbeit mit den zuständigen Ärztinnen und Ärzten.
Häufig kommt es bei Hämophilie A-Konduktorinnen während der Schwangerschaft sogar zu einem Anstieg der Faktor VIII-Aktivität – bis hin zu Normalwerten zum Entbindungstermin. Trotzdem sollten regelmässig die Faktor VIII-Werte bestimmt werden. Sind die Gerinnungswerte bekannt, können bei Bedarf entsprechende Massnahmen ergriffen werden, wie z. B. eine Faktorersatztherapie oder DDAVP.
Ob das Kind der Konduktorin selbst eine Konduktorin ist oder Hämophilie hat, kann vor oder auch erst nach der Geburt festgestellt werden.
Hier findest du eine Checkliste, die dich bei der Vorbereitung auf eine Operation oder eine Entbindung unterstützen kann:
Für Konduktorinnen empfiehlt es sich, bei einer Schwangerschaft und anstehender Geburt sowie bei geplanten operativen Eingriffen, stets in Kontakt mit dem behandelnden Hämophiliezentrum zu sein und die einzelnen Schritte gemeinsam mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt gut zu planen.
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